17 de febrero. Dia Nacional de Niemann-Pick

20 años.
Por una causa, la vida.

Este 2020 se cumplen 20 años de la creación de la Fundación Niemann-Pick de España. Durante dos décadas, algunos de los pilares que nos han acompañado y nos han mantenido firmes para avanzar en nuestro proyecto han sido el esfuerzo, la lucha, y el trabajo incansable. Y todos los años, y particularmente en éste, todas las familias y miembros de la Fundación renovamos las ilusiones y las esperanzas para poder afrontar los retos que nos proponemos y con los que, esperamos, consigamos estar un poco más cerca de nuestro objetivo principal: la cura de la enfermedad. En 20 años hemos financiado y cofinanciado proyectos de investigación, hemos dado un servicio de atención y ayudas familiares a afectados para mejorar su calidad de vida, y hemos trabajado sin cesar para dar a conocer la enfermedad y divulgarla en todos los medios posibles. Somos miembros fundadores de la INPDA (International Niemann–Pick Disease Alliance), una alianza que se creó en el año 2009 y que engloba entidades de todos los países del mundo con afectados por Niemann-Pick.  La Alianza permite crear un conocimiento a nivel mundial que permite avanzar en muchos campos de la enfermedad, como por ejemplo la investigación.

Hablar de Niemann-Pick es hablar de una enfermedad rara, de baja incidencia entre la población. Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulo lipídico lisosomal con características clínicas, bioquímicas y moleculares variables, que se heredan de forma autosómica recesiva.

Desde hace muchos años, la investigación promovida desde la Fundación es financiada a través de la beca Juan Girón, una beca propia y exclusiva que se otorga año tras año al proyecto que resulta elegido. El resultado de estas investigaciones es el que nos hace tener nuevas esperanzas puestas en este año 2020: se culminará, en el primer semestre del año, la investigación iniciada en 2015 en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, con la doctora Maria Dolores Ledesma al frente, que se materializará con un ensayo clínico financiado al 100% por la Fundación. El medicamento con el que se llevará a cabo el ensayo es el Efavirenz, y se realizará en el Hospital Universitario de Bellvitge, en l’Hospitalet de Llobregat, y será el doctor Jordi Gascón, neurólogo, quien lo lleve a cabo.

No es éste el primer logro en investigación que se consigue gracias al soporte de la Fundación: se logró el primer tratamiento efectivo reconocido por la EMA para la enfermedad de Niemann-Pick; se financió, en su día, el estudio para la identificación de las mutaciones de la enfermedad de Niemann-Pick A, B, y C, de pacientes diagnosticados en España; y además se sufragó también el diagnóstico de portadores y diagnóstico prenatal consiguiendo así prevenir nuevos casos de la enfermedad.

Conseguir financiar un ensayo clínico como el del Efavirenz no es fácil. El coste económico es altísimo. El esfuerzo que vamos a realizar desde la Fundacion Niemann-Pick de España no sería posible sin el apoyo y el esfuerzo de todos los que formamos parte de ella: familias, colaboradores, voluntarios, amigos y gente anónima que quiere ayudarnos a seguir investigando para poder estar cada vez más cerca de un tratamiento que ayude a todos los afectados.  A todos vosotros, gracias de corazón por luchar a nuestro lado.

El mes de febrero es particularmente especial para nosotros: hoy, 17 de febrero, es el Día Nacional de Niemann-Pick, y es una fecha que tenemos marcada en el calendario no para celebrar, sino para recordarnos que tenemos que seguir concienciando a la sociedad de que las enfermedades raras no son invisibles, solo son de baja incidencia. Y que necesitamos poder seguir investigando para avanzar, para conocer, para diagnosticar, y para ganar la batalla a esta lucha incansable. Y para poder hacerlo, tenemos que seguir dando a conocer la enfermedad.

El día 28 de febrero es, además, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Y desde aquí nos sumamos también a dar apoyo a todas esas asociaciones y fundaciones que trabajan para que otras enfermedades minoritarias sean visibles.

Entre todos, lo conseguiremos. Y lo haremos por todos aquellos que nos acompañan cogidos de la mano. Por una causa, la vida.

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