Actualización de National Institutes of Health (Febrero 2015)

DEPARTAMENTO DE SALUD – NIH (Institutos Nacionales de Salud)

Nos gustaría poner al día a la comunidad de NPC sobre el trabajo que estamos llevando a cabo en el NIH.

Fase 1 del ensayo de la HPB ciclodextrina

Continuamos aumentando la dosis de hidroxipropil beta (HPB) ciclodextrina. Actualmente estamos evaluando los 900 mg y pronto investigaremos los 1200 mg. Los niños y jóvenes que participan en el ensayo se encuentran bien y, con la excepción de la pérdida auditiva, han tolerado bien el medicamento. Esta afectación auditiva era predecible basándonos en los ensayos con animales y varía según los pacientes, desde afectaciones leves y apenas perceptibles por los pacientes o sus familias a pérdidas auditivas más significativas en las frecuencias importantes para el reconocimiento del habla cuando las dosis son más altas. Estas pérdidas se pueden medir a las 24 horas de que se haya administrado el medicamento pero, en muchos casos, se registra una recuperación, al menos parcial, en la siguiente evaluación auditiva un mes más tarde. En otros casos, la afectación auditiva parece ser permanente. Hemos revisado la información detallada con la FDA, el NIH y el IRB (revisión ética), el comité de seguridad del NIH y con las familias de los pacientes del ensayo y todos están de acuerdo en que los beneficios potenciales de la HPB ciclodextrina son mayores que los riesgos por lo que continuaremos con estas dosis más altas en la fase 1 del ensayo. Esta fase 1 del ensayo está proporcionando información crucial para el diseño de las fases 2 y 3 del ensayo clínico de eficacia.

Fases 2/3 del ensayo de la HPB ciclodextrina

También estamos realmente entusiasmados con la colaboración entre Vtesse, Inc. y la comunidad de investigación de Niemann-Pick tipo C para desarrollar la HPB ciclodextrina como terapia para la enfermedad de NPC1. Como se informó en un reciente comunicado de prensa, la solicitud de medicamento nuevo en investigación (IND) se ha transferido a Vtesse. Ellos y sus socios han estado trabajando estrechamente para diseñas un ensayo multicéntrico e internacional de fases 2/3 para la HPB ciclodextrina en NPC1. Estamos muy satisfechos con el progreso que se ha llevado a cabo en los últimos meses. En las próximas semasas Vtesse se dirigirá a la comunidad de NPC a través de una webinar como prometió a principios de enero. Se puede encontrar más información en la página web www.vtessepharma.com. Las familias pueden registrarse en el sitio y recibir información actualizada de Vtesse.

Ensayo de Vorinostat

Se ha seleccionado a seis adultos para el ensayo de Vorinostat en el NIH y continúa el proceso de revisión médica y selección. Los adultos interesados tienen que mandar cultivos de fibroblastos cutáneos si no se les ha realizado anteriormente una biopsia de piel en el NIH. Esto se puede coordinar con sus centros locales. Hasta el momento el medicamento se ha tolerado bien y se está preparando el análisis de los datos preliminares.

Carcinoma hepatocelular en Niemann-Pick tipo C

Como muchas familias ya saben, a un niño afectado por NPC1 se le ha diagnosticado recientemente un carcinoma hepatocelular (CHC o cáncer primario de higádo). Este tipo de cáncer es muy poco común en niños y jóvenes y, basándonos en nuestra revisión, no es común en individuos con NPC. Sin embargo, se sabe que NPC puede causar cirrosis hepática, que es un factor de riesgo para desarrollar lesiones cancerosas en el tejido hepático. Existe algún caso en el que se ha descrito chc en pacientes de NPC. Estamos trabajando con otros médicos (hepatólogos) para intentar entenderlo mejor. No obstante, está no deja de ser un complicación muy rara en NPC.

En este punto no estamos recomendando a los pacientes con NPC1 pruebas de detección rutinarias para el CHC. Si bien, sí entendemos el hecho de que esto suponga un estrés añadido más a las familias y que las pruebas les podrían proporcionar una cierta tranquilidad en este aspecto. Habiendo dicho esto, facilitamos la siguiente información:

  • Las pruebas de detección del carcinoma hepatocelular las puede realizar los pediatras locales o en atención primaria.
  • Las pruebas deberían incluir una ecografía de hígado y un análisis sanguíneo para detectar los niveles de alfafetoproteina.
  • Si los resultados nos fueran normales se debería derivar al paciente al gastroenterólogo o hepatólogo.

Creemos que sería útil que esta información se recogiera de forma centralizada. Si ha decidido hacerle las pruebas a su hijo y desea compartir la información, estaríamos interesados en conocer esos resultados clínicos. Pretendemos resumir la información para la comunidad de NPC. En ningún caso se incluirá su información personal en el resumo. Por favor, si está interesado póngase en contacto con Nicole o con Lee Ann.

Fuente: National Institutes of Health

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