Día nacional de la enfermedad de Niemann-Pick, 17 de febrero

Comunicado de la Fundación Niemann-Pick de España.

Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa y altamente incapacitante. Es considerada “RARA” por su baja prevalencia en la población. Como ocurre en otras enfermedades minoritarias, en España no existen programas genéricos de investigación, solo los promovidos por organizaciones de pacientes, como la Fundación Niemann-Pick de España.

En 2001, un grupo de personas compuesto por voluntarios, familias afectadas y amigos nos propusimos cambiar la situación de anonimato de esta terrible enfermedad y cada día seguimos trabajando para que así sea, pero especialmente el 17 de febrero por ser el día nacional de Niemann-Pick.

En este día nos gustaría ser un poco más visibles y que la sociedad en general conozca nuestras necesidades y la situación de desamparo que sufren muchos de los afectados por esta enfermedad.

Niemann-Pick es una enfermedad no curable, pero si tratable, por ello necesitamos un diagnostico precoz. A pesar de los avances conseguidos con nuestras campañas de concienciación, dirigidas a la población en general y especialmente a los profesionales, todavía hay muchos afectados que tardan años en tener un diagnóstico correcto y en consecuencia carecen de un tratamiento específico, que ralentice y mejore los síntomas de la enfermedad, obteniendo con ello mejor calidad de vida.

Los afectados por NP tienen grandes necesidades para desarrollar su vida diaria y necesitan cuidados especiales las 24 horas del día, además del alto coste económico que tienen los tratamientos específicos necesarios y que no están contemplados en el Sistema Nacional de Salud, como fisioterapia, psicólogos, ayudas técnicas, pañales, alimentación, etc. Todo ello hace que las familias afectadas por este tipo de enfermedades nos encontremos en una situación de desamparo total y absoluto.

La Fundación Niemann-Pick de España es una organización sin ánimo de lucro, clasificada como benéfico-asistencial, e intentamos dar cobertura a tres objetivos principales como son:

  • Investigación: con nuestra beca “Juan Giron” hemos cofinanciado más de 8 estudios en diferentes centros de referencia en España, dando como resultado la identificación de las mutaciones de la enfermedad de Niemann-Pick tipos A, B y C en pacientes diagnosticados en España, diagnóstico de portadores y prenatal con la finalidad de prevenir nuevos casos de la enfermedad y el primer tratamiento efectivo reconocido por la EMA para NPC.
  • Orientación y atención familiar: dando información veraz de todo lo relacionado con la enfermedad, como terapias, ensayos clínicos, registro de afectados y ayudas económicas en los casos más graves.
  • Divulgación y concienciación: a través de nuestra revista “SENSACIONES”, trípticos informativos, esta pagina web y redes sociales como Twitter, Facebook y participando en campañas internacionales.

Y todo esto lo conseguimos realizando eventos solidarios y a los pequeños donativos de empresas y particulares que colaboran con nosotros, y a los que agradecemos enormemente su solidaridad, pues sin ellos no sería posible hacerlo, ya que no contamos con ningún tipo de subvención estatal.

Si te gusta nuestro proyecto ayúdanos a ser visibles compartiendo estas palabras y si además quieres colaborar contacta con nosotros en info@fnp.es

“Por quienes nos acompañan
cogidos de la mano
y por los que de su recuerdo
nace el camino”

 

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