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Si al deterioro neurológico progresivo, la afectación visceral y a las mencionadas pruebas complementarias, conducen a la sospecha de una patología por depósito, el estudio se puede completar con:
Existen estudios denominados moleculares, donde se desarrollan investigación en el ADN, para definir en lo posible el tipo genético de Niemann-Pick y siendo de un gran valor para estudio de portadores, definición de características del paciente genéticas de presentación clásica o no, de la enfermedad. Juan Girón 
DIAGNÓSTICO TIPO “A” Se hará por todos los síntomas citados en el apartado anterior (SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA) y ante la sospecha se hará estudio de linfocitos vacuolados en sangre periférica o en médula ósea que determinará si existen macrófagos cargados de vacuolas, lo que conlleva el diagnóstico de enfermedad por acúmulo. Serán orientadores la ecografía abdominal, los signos oculares, los potenciales evocados. El estudio del líquido cefalorraquídeo no aporta datos al diagnóstico. En ocasiones puede apreciarse signos de neuropatía periférica, casi siempre en fases tardías. Tras esta sospecha seguiremos el estudio mediante la determinación de enzimas lisosomales en suero o leucocitos y finalmente mediante una biopsia de piel, se cultivan fibroblastos y se realiza la determinación enzimática y su grado de actividad residual. Finalmente se hará el estudio genético del caso índice y posteriormente de los padres para determinar la mutación y poder realizar el diagnóstico de portadores así como el diagnóstico prenatal, en el que se determinará no solamente la actividad residual, sino la mutación en el mayor número de familiares posibles para evitar posibles errores. Dr. Ruiz del Portal |
