Está marcada por el deterioro neurológico progresivo, iniciándose éste con funciones superiores, intelecto, lenguaje.

Avanzando a otras áreas más profundas como son andar, manipular, tragar, control del tronco, esfínteres.

En estadios finales este deterioro es muy marcado, con postración, desconexión total del medio, tetraparesia, crisis epilépticas, complicaciones respiratorias severas como puede ser la neumonía de repetición, afectaciones bulbares, que desembocan en un desenlace fatal en edades tempranas de la vida del paciente.