La FUNDACION NIEMANN PICK DE ESPAÑA fue constituida el 30 de Marzo de 2001, ante el notario de Lleida D. Antonio Rico Morales e inscrita en el Registro de Fundaciones del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales con el número 25-0037, clasificada como benéfica de tipo asistencial por Orden Ministerial de fecha 15 de Octubre de 2001.        CIF G-25476821.

La Fundación Niemann Pick de España está formada por las familias de España que tienen un niño o niña diagnosticado de ésta enfermedad, en cualquiera de sus variantes de presentación, los tipos A, B y C.

Niemann Pick es una enfermedad rara, de baja incidencia en la población y ello hace que sea muy importante conocer e integrar a quienes padecen esta enfermedad en su seno familiar. Son niños o jóvenes en edad juvenil.

Nuestro objetivo primordial es fomentar y financiar la investigación de la enfermedad.
Habiendo instituido para ello las Becas de investigación Juan Girón.
Desde el año 2002 y hasta hoy, hemos suscrito diversos convenios de colaboración con entidades como el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, el Instituto de bioquímica clínica y el Hospital San Juan de Dios.

Estos trabajos nos han permitido hasta el momento tener ya el conocimiento exacto de las causas genéticas de la enfermedad y realizar una labor de prevención sobre la misma.
A nivel internacional han sido publicados y editados por su gran interés científico por las revistas "Clinical Genetics" y "Journal of the neurological sciencies".
Hemos sido pioneros a nivel mundial en un estudio de portadores sobre una población de una misma zona geográfica de residencia y se han detallado y descrito genes portadores de la enfermedad antes desconocidos.

Producto también de esta labor de investigación continuada ha sido llegar a la aplicación del primer tratamiento a los niños/as cuyas familias están interesadas con el objetivo de analizar el posible freno en la evolución de la enfermedad.

Con respecto a las familias realizamos una labor de apoyo y orientación. Y promovemos un plan de ayudas y atención para ayudar a la mejor calidad de vida que nos es posible en nuestros niños. Labor que es canalizada a través de la Coordinadora familiar.


La Fundación anualmente edita una Revista, Sensaciones, que también remitimos a todas las familias latinoamericanas y Asociaciones Niemann Pick de Francia, Inglaterra y Estados Unidos.

También celebramos una Conferencia Cientifico familiar, en el mes de Noviembre, con los doctores que trabajan y colaboran con nosotros para tener una puesta al día sobre el conocimiento y avance en el estudio de ésta enfermedad.

En España agrupamos a 40 familias, en Latinoamérica nos comunicamos con familias de Brasil, Argentina, Chile, México, Costa Rica y Cuba, a las cuales damos la orientación médica y familiar que precisan.