Publicaciones

2002 – 2004 :: Estudio genético en pacientes afectos de Niemann-Pick tipo C.

2003 :: V Congreso Nacional de Errores Congénitos.

2005 :: Publicación y repercusión internacional del Estudio Genético de Portadores en CLINICAL GENETICS.

2005 – 2007 :: Convenio con el Departamento de Genética Molecular de la Universidad de Barcelona.

2006 :: Publicación en Journal of the Neurological Sciencies. Enfermedad de Niemann-Pick tipo C en España. Aspecto clínico y desarrollo de una escala de discapacidad.

2006 – 2008 :: Convenio con la Fundación Clinic, Barcelona.

2007 :: VII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo.

2008 :: Corrección del efecto de una mutación en fibroblastos de un paciente de Niemann-Pick tipo C utilizando oligonucleótidos antisentido.

2008 :: Human Mutation. Identification and characterization of SMPD1 mutations causing Niemann-Pick types A y B.

2009 :: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. Nonsense-mediated mRNA decay process in nine alleles of Niemann-Pick type C patients from Spain.

2009 :: HUMAN MUTATION. Tratamiento con oligonucleótidos antisentido para una mutación que genere pseudoexones en el gen NPC1 causante de la enfermedad de NP tipo C.

2010 :: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. Experiencia Clínica con el tratamiento de Miglustat en pacientes pediátricos con enfermedad de Niemann-Pick tipo C: una serie de casos.

2010 :: CLINICAL GENETICS. Estudio molecular realizado a los pacientes Niemann-Pick tipo C, profundizando en el análisis de las mutaciones que afectan al mecanismo de splicing.

2011 :: Nuevos agentes y enfoques para el tratamiento de la enfermedad Niemann-Pick tipo C.

2011 :: IX Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo.
IMPLICACIÓN DE LA DEGRADACIÓN PROTEICA PROTEASOMAL EN LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C.

2011 :: Análisis genético y molecular de las enfermedades de Niemann-Pick A/B y C. Modelo celular y estrategias terapéuticas.

Genética y enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

Estudio de la expresión fenotípica y de su relación con el genotipo en la enfermedad Niemann-Pick tipo C, protocolo de remisión de muestras.

Estudio del sistema antioxidante en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, preparación de muestras y condiciones de envío.

Estudio de la expresión fenotípica y de su relación con el genotipo en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, en la población española.

2014 :: Convenio con la Fundación Severo Ochoa, Madrid.

2016 :: Beca Juan Girón 2017 concedida a Lola Ledesma para el proyecto “Evaluación de terapias farmacológicas no invasivas en modelos murinos de la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y C” desarrollado en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.