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Protocolo remisión de muestras
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Protocolo de remisión de muestras al laboratorio del instituto de bioquímica clínica de Barcelona  Análisis genético En primer lugar se estudiara el núcleo familiar: Se extraerán 10 ml de sangre con Edta potásico, del padre, madre, y paciente. Preparación de las muestras: Las muestras se enviarán a temperatura ambiente mediante un servicio de transporte urgente que asegure su llegada al centro en las 24 horas posteriores a su recogida o bien congeladas en nieve carbónica si lo anterior no fuera posible. Las mismas se remitirán al instituto de bioquímica clínica o bien al hospital Sant Joan de Déu por la mañana, en días laborables excepto jueves y viernes. La remisión a este último se realizará si se envían conjuntamente las muestras para el estudio genético y las muestras para el estudio de los encimas antioxidantes. Se adjuntará el consentimiento informado, debidamente cumplimentado. Uno por persona a estudiar y un árbol genealógico de la familia. Condiciones de envío: enviar las muestras a la siguiente dirección: Dra. MJ Coll Instituto de Bioquímica Clínica Calle Mejia Lequerica s/n edificio Helios III 08028 Barcelona Ante cualquier duda, se pueden poner en contacto con el Dr. Rafael Artuch en la siguiente dirección: mjcoll@clinic.ub.es Nota: existe la posibilidad de remitir en un mismo envío y de forma conjunta las muestras del estudio genético y las del estudio de los enzimas antioxidantes. En este caso remitir muestras a: Dr. Rafael Artuch Servicio de Bioquímica Hospital Sant Joan de Déu. Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues. Barcelona. Ante cualquier duda, se pueden poner en contacto con el Dr. Rafael Artuch en la siguiente dirección: rartuch@hsjdbcn.org Consentimiento informado: En España todavía no es obligatorio pero la Dra. Pineda nos ha indicado que cada persona que esté sujeta a estudio de su DNA deberá firmar una autorización. Actuación por parte de los padres: Cada familia debe contactar con el doctor que diagnosticó la enfermedad a su hijo y hacerle llegar una copia impresa del estudio genético, consentimiento informado, árbol genealógico familiar y protocolo de remisión de muestras del instituto de bioquímica clínica de Barcelona. Una vez informado quedar día y hora para la extracción de la muestra. Familias que puedan realizar los dos estudios: Para las familias que puedan realizar los dos estudios (estudio genético y estudio de enzimas antioxidantes) existe la posibilidad de remitir en un mismo envío todas las muestras: - Tres por cada paciente: el plasma y el suero congelado en nieve carbónica (estudio enzimas antioxidantes) y la muestra de sangre (estudio genético) a temperatura ambiente o bien congeladas en nieve carbónica si no es posible transporte urgente en las 24 horas posteriores a su recogida. - De los padres: se enviará muestra de sangre (estudio genético) a temperatura ambiente o bien congeladas en nieve carbónica si no es posible transporte urgente en las 24 horas posteriores a su recogida. En este caso hay que remitirlas al hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona.
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