Estudio del sistema antioxidante en la enfermedad de Niemann Pick tipo C, preparación de muestras y condiciones de envío

Estudio promovido por la Dra. M. Pineda del hospital de Sant Joan de Deu de Barcelona acerca de la implicación del sistema antioxidante en la enfermedad Niemann Pick tipo C.

Introducción

Dada la escasez de datos acerca de la implicación del sistema antioxidante en la enfermedad de Niemann-Pick, se podría considerar el estudio de algunos de los elementos de este sistema que pudieran estar relacionados con los mecanismos de la enfermedad. Partiendo de la base de que no vamos a encontrar una solución a la enfermedad con este estudio, el análisis de ciertas vitaminas y marcadores de daño oxidativo podría detectar deficiencias fácilmente corregibles con aportes vitamínicos. Ya que el acumulo de colesterol y otros lípidos son los mecanismos causantes de la enfermedad, analizaremos ciertos antioxidantes íntimamente ligados a estas moléculas:

· Vitaminas A y E. Ambas vitaminas son lípidos y en el caso de la E, tiene un destacado papel antioxidante protector de lípidos de membrana y lipoproteínas.
· Ubiquinona y ubiquinol. Son antioxidantes que nuestro organismo sintetiza y que tienen capacidad de proteger no sólo a los lípidos, sino también a la propia vitamina E.
· Glutation. Uno de los antioxidantes principales del metabolismo.
· Malondialdehido. Molécula marcadora de daño oxidativo en los lípidos.
· Otras vitaminas y oligoelementos relacionados con el sistema. Selenio y riboflavina.

Muestras

· Plasma: 1 tubo de plasma con heparina para el análisis del Mda, ubiquinona y ubiquinol. con 4 ml de sangre es suficiente.
· Suero: 2 ml de suero para el análisis de las vitaminas A y E, selenio y riboflavina.
· Los resultados se compararán con los de niños sanos que acudan a nuestro centro para intervenciones de cirugía menor.

Preparación de muestras y condiciones de envío (estudio del sistema antioxidante)

Plasma: 4 ml de sangre en tubo con heparina como anticoagulante. Centrifugar a 3000 Rpm 10 minutos. separar el plasma y congelarlo a -40 ºC (si no es posible, a -20ºC) hasta el momento del envío.
Suero: 2 ml SDE sangre en tubo de gel. Centrifugar a 3000 Rpm 10 minutos. Separar el suero y congelarlo a -40 ºC (si no es posible, a -20ºC) hasta el momento del envío.
Condiciones de envío: mediante un servicio de transporte urgente que asegure su llegada al hospital Sant Joan de Déu por la mañana, en días laborables excepto jueves y viernes.
Enviar las muestras en nieve carbónica a la siguiente dirección:

Dr. Rafael Artuch
Servicio de Bioquímica
hospital Sant Joan de Déu.
Passeig Sant Joan de Déu, 2.
08950 Esplugues. Barcelona.

Ante cualquier duda, se pueden poner en contacto con el Dr. Rafael Artuch en la siguiente dirección:
rartuch@hsjdbcn.org


Encuesta dietética

Algunos de los elementos que se analizan en este estudio son solamente obtenidos a partir de la dieta (vitaminas A y E, selenio, riboflavina). Para detectar posibles deficiencias de origen dietético, así como para interpretar mejor los resultados que se obtengan de los análisis bioquímicos, se pasará una encuesta dietética en la que se solicita:
· Detallar el tipo y el peso de cada uno de los alimentos que han sido ingeridos por el paciente durante los últimos tres días previos al análisis (por ejemplo, plátano, 100 gramos). Se adjuntan unas hojas donde se detalla todos los datos que se solicitan.

Se adjunta un formato para rellenar los datos de la encuesta dietética:

Actuación por parte de los padres

Cada familia debe contactar con el doctor que diagnosticó la enfermedad a su hijo y hacerle llegar una copia impresa de la introducción, muestra, preparación, condiciones de envío y encuesta dietética.

Una vez informado quedar día y hora para la extracción de la muestra. Recordar que la encuesta dietética debe ser cumplimentada por los padres indicando el tipo y el peso de cada uno de los alimentos que han sido ingeridos por el paciente durante los últimos tres días previos al análisis.

Si se sigue el protocolo de preparación y envío de muestras, el Dr. Artuch podrá analizar también la ubiquinona, mda y ubiquinol. Lo anterior resuelve la problemática (ver primera reunión con Dra. Pineda) de que a todos los pacientes se les pueda realizar todo el estudio sin la necesidad de trasladarse a Barcelona. Es importante comunicar al Dr. Artuch (rartuch@hsjdbcn.org) qué día llegan las muestras al hospital de Sant Joan de Deu.

La seguridad social se hace cargo de la extracción siempre que el director del centro lo considere oportuno, por ello la fundación está contactando con estos doctores para sensibilizarlos de la importancia que tiene este estudio.

De surgir algún problema contactar inmediatamente con la fundación.

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