Día nacional de Niemann-Pick, 17 de febrero

Con motivo del día nacional de Niemann-Pick, cada año el 17 de febrero, queremos hacer más visible esta enfermedad poco frecuente o de las denominadas “RARAS”.

Se trata de una patología degenerativa, de origen genético, que suele afectar en mayor grado a niños y a jóvenes. La enfermedad va reduciendo la autonomía de los afectados y estos pasan a tener un grado muy elevado de dependencia. Esta enfermedad suele debutar con esplenomegalia, torpeza motora, bajo rendimiento escolar y dificultad para el aprendizaje.

A medida que la enfermedad avanza, se va reduciendo la autonomía de los enfermos hasta convertirse en personas totalmente dependientes, lo que conlleva atención y cuidados 24 horas al día.

Como ocurre con otras enfermedades minoritarias, en España no existen programas genéricos de investigación, solamente aquellos promovidos por entidades privadas y organizaciones de pacientes, como la Fundación Niemann-Pick de España.

Actualmente, nuestra Beca Juan Giron está dedicada, por segundo año consecutivo, a un proyecto de investigación básica en Neurobiología, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid. Este proyecto está dirigido por la Dra. Lola Ledesma, que nos presentó los resultados del primer año de trabajo en el último congreso organizado por la Fundación Niemann-Pick de España. Los resultados positivos, obtenidos en un modelo de ratón de la enfermedad, abren la esperanza de que puedan trasladarse en un futuro a pacientes y ayudar a paliar el deterioro cognitivo y los problemas de aprendizaje y comportamiento, mejorando su calidad la vida.

En este día 17 de febrero, queremos hacer un reconocimiento a todas las personas que forman parte de la Fundacion y de nuestros proyectos, sin su confianza y colaboración continuada no sería posible nuestra labor. Igualmente, a voluntarios y amigos que nos ayudan a organizar eventos y actividades para conseguir nuestros objetivos.

Esta jornada y la del próximo 28 de febrero irán orientadas a exponer nuestra problemática, que por ser desconocida depende exclusivamente de este esfuerzo sostenido y de tu colaboración con todos nosotros.

Si te gusta nuestro proyecto ayúdanos a ser visibles compartiendo estas palabras y si además quieres colaborar con nosotros contáctanos en info@fnp.es

Por una causa… la vida.

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