Diferentes son las pruebas que se utilizan para que junto con la clínica se pueda llegar al diagnóstico de Niemann-Pick. 

• Electroencefalograma 
  
• Ecografía abdominal
  
• Tac
  
• Resonancia magnética
  
• Punción medular, se aprecia en ésta la presencia de macrófagos de pared ensanchada, histiocitos azul marino. células esponjosas de pick 
  
• En análisis de sangre periférica aparecen linfocitos vacuolados. 
  
• Potenciales evocados. 
  
• En fondo de ojo puede aparecer en algunos la mancha característica en rojo cereza, algunos autores dan un 50% de casos. 

Juan Girón