Quiénes somos

La Fundación Niemann-Pick de España fue constituida ante notario el 30 de Marzo de 2001, en la ciudad de Lérida. Está inscrita en el Registro de Fundaciones del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales con el número 25-0037, clasificada como benéfica de tipo asistencial por Orden Ministerial de fecha 15 de Octubre de 2001. CIF G-25476821.

La Fundación Niemann-Pick de España está formada por familias residentes en España, con alguno de sus miembros diagnosticado de ésta enfermedad, en cualquiera de sus variantes A, B, C o D.

Niemann-Pick es una enfermedad rara, de baja incidencia entre la población, de ahí la importancia de conocer e integrar a quienes padecen esta enfermedad.

Nuestro objetivo primordial es fomentar y financiar la investigación de la enfermedad. Con este fin hemos creado las Becas de investigación Juan Girón. Desde el año 2002 y hasta hoy, hemos suscrito diversos convenios de colaboración con entidades como el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Bioquímica Clínica y el Hospital San Juan de Dios.

Estos trabajos nos han permitido conocer las causas genéticas de la enfermedad y realizar una labor de prevención sobre la misma. Hemos sido pioneros a nivel mundial en un estudio de portadores sobre la población de una misma zona geográfica y se han descrito genes portadores de la enfermedad antes desconocidos.

Los resultados han sido publicados a nivel internacional por su gran interés científico, en las revistas “Clinical Genetics” y “Journal of the Neurological Sciencies”.

Desde el 2009 formamos parte de la INPDA, Alianza Internacional para la Enfermedad de Niemann-Pick.

Con los afectados y sus familias realizamos una labor de apoyo y orientación. Promovemos un plan de ayudas y atención personalizadas para mejorar la calidad de vida de los afectados. Labor que es canalizada a través de la Coordinadora Familiar.

La Fundación Niemann-Pick de España edita anualmente la Revista Sensaciones, que remitimos a familias afectadas, doctores, especialistas relacionados con la enfermedad y organizaciones de Niemann-Pick de diferentes países.

También organizamos una Conferencia Científico-Familiar en el mes de Noviembre, en la que contamos con la asistencia de doctores e investigadores de diferentes países para conocer e intercambiar los últimos avances que se producen sobre esta enfermedad.

En España agrupamos a unas 40 familias y en latinoamérica estamos en contacto con familias de Brasil, Argentina, Chile, México, Costa Rica y Cuba, a las cuales damos la orientación médica y familiar que precisan.