Resumen de la XV Conferencia Niemann-Pick

P1040076La Fundación Niemann-Pick de España tiene su acto central y más importante a nivel nacional en este encuentro. Es la cuarta conferencia que organizamos en esta ciudad que siempre tiene su corazón abierto a la Fundación.

Cada conferencia ha marcado en nuestra memoria un momento. Siempre es la puesta al día a nivel científico de los nuevos avances en investigación y ensayos clínicos.

En los últimos años estas jornadas se han enriquecido, aun más si cabe, con la participación de ponentes expertos en Niemann-Pick mundialmente reconocidos, representantes de organizaciones de diferentes países y de la INPDA.

La elaboración de un programa de estas características es necesario prepararlo, al menos, con un año de antelación por su alto nivel científico, trabajo que coordinan Isabel Hontanilla (Presidenta), Enrique Pilar (Coordinador de Proyectos Internacionales) y Julia González (Coordinadora Familiar).

Aunque el día más importante es el sábado, la conferencia comienza el viernes con la cena de bienvenida a las familias y a los ponentes que nos acompañarán durante el fin de semana. El sábado por la mañana, a las 9.30 h., se inauguró con Isabel Hontanilla, Presidenta de la Fundación Niemann-Pick de España, y de Don Jaime Ramos, Excelentísimo Alcalde de Talavera de la Reina.

La mañana estuvo moderada por las Dras. Mercè Pineda y María José Coll.

P1040080La Dra. Judit Macías nos presentó la aplicación del bortezomib como posible terapia para los pacientes de Niemann-Pick tipo C con mutaciones de cambio de sentido. De este trabajo hay un resumen más detallado en un artículo de nuestra revista ‘Sensaciones’, y también hay prevista una publicación a nivel internacional. Este trabajo se ha realizado en 4 años y ha sido cofinanciado por el Instituto Carlos III y la Beca Juan Girón de la Fundación Niemann-Pick de España.

El Dr. Thomas Kirkegaard PhD, Jefe Científico Oficial de Orphacyme ApS, y el Dr. Carlos Camozzi, Jefe Médico Oficial de Orphazyme, nos presentaron las fases preparatorias finales para facilitar un ensayo clínico de Fase 2/3 para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C con Arimoclomol, una pequeña molécula inductora de las proteínas de choque térmico. (Ampliación)

La Dra. Mercé Pineda nos habló de la importancia del Registro Europeo de pacientes, actualmente en desarrollo y subvencionado por la Unión Europea, en el cual participan varios países entre los que está España junto a la INPDA.
Este proyecto se gestó precisamente en la anterior reunión de la INPDA que tuvimos en Talavera de la Reina en 2011.
También nos habló de del índice de sospecha pediátrico.

El Dr. Daniel S. Ory, Profesor de Medicina Interna, Biología Celular y Fisiología de la Universidad de Washington, St. Louis, EE.UU, nos habló de la Fase 1 y 2 del ensayo con ciclodextrina que se está realizando en Estados Unidos. Está previsto iniciar la Fase 3 en varios países, entre ellos España, con un centro de referencia. Daniel nos explicó con detalle qué es la ciclodextrina y algunos de los problemas que ha ido encontrando en su nivel de aplicación, pero siempre dejando muy claro un nivel de seguridad para no interferir en la paralización del ensayo. Los resultados son muy alentadores.

La Dra. Lola Ledesma, Científico titular del CSIC y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, nos habló de la evaluación de terapias farmacológicas no invasivas en modelos murinos de la enfermedad de Niemann-Pick. Este proyecto tiene tres objetivos concretos:

  • Disección del mecanismo de acción de la dexametasona en ratones SMAko.
  • Aplicación de la dexametasona en modelos para NPC.
  • Facilitación del paso de la dexametasona y/o ciclodextrina a través de la barrera hematoencefálica mediante el uso de nanopartículas.

P1040099Este proyecto ha sido financiado durante el 2014 por una Beca Juan Girón de la Fundación Niemann-Pick de España. Nos pareció muy importante aprovechar su gran experiencia como científico y ver que hay grandes coincidencias en investigación básica que pueden ser terapias a muy corto plazo muy favorables para los tipos A y C.

El Dr. Jordi Gascón, Neurólogo del Hospital Universitario de Bellvitge, y que es el clínico posiblemente con más pacientes Niemann-Pick tipo C actualmente en nuestro país. Tiene ocho pacientes en consulta, y está trabajando para crear un centro de referencia en Bellvitge al igual que el Dr. Marcos Madruga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

El Dr. Gascón llevará las formas del adulto y el Dr. Madruga las formas infantiles.

P1040104La atención integral y coordinada de todos los especialistas implicados en las enfermedades poco frecuentes es una necesidad para los pacientes y totalmente necesaria si queremos que tengan una atención sanitaria de calidad. Niemann-Pick pertenece a este grupo de enfermedades, por lo que suelen pasar años desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se obtiene un diagnóstico y, posteriormente, un tratamiento. Si a esto le añadimos el tiempo de espera entre los distintos especialistas y pruebas solicitadas, nos encontramos que se pierde demasiado tiempo y, en consecuencia se pierde calidad y esperanza de vida para los afectados. Tener centros de referencia donde poder consultar o derivar a los pacientes cuando aparecen los primeros síntomas de la enfermedad es de suma importancia para poder obtener el tratamiento y orientación correcta para el manejo de esta enfermedad.

La Dra. Melissa Wassertein, desde el Hospital Monte Sinaí de Nueva York y a través de videoconferencia, nos presentó el primer ensayo clínico con enzima recombinante en pacientes adultos de Niemann-Pick tipo B.

El Dr. Ángel Ortega, Médico Adjunto de la Unidad de Monitorización de la Insuficiencia Respiratoria y Programa de Ventilación domiciliaria, del Servicio de Neumología del Hospital General Nuestra Señora del Prado, de Talavera de la Reina, es un gran especialista que ha estudiado muy detenidamente la enfermedad a través de su experiencia clínica con un paciente tipo C en este Hospital. Nos habló de:

  • ¿Por qué la enfermedad de Niemann-Pick puede generar un trastorno respiratorio?
  • Evaluación respiratoria.
  • Terapias respiratorias.
  • ¿Cómo nos organizamos en nuestro medio?
  • Ética, soporte ventilatorio y decisiones anticipadas.

El Dr. Ortega se prestó, como lo hicieron los restantes profesionales, a un detenido coloquio con las familias sobre cualquier aspecto o detalle sobre estos temas.

Jim Green, Presidente de la INPDA. Nos hizo un repaso del trabajo de este último año de la Alianza y nos anunció los 4 ensayos clínicos que coincidirán en 2015 y de los cuales tuvimos amplia exposición en las diferentes ponencias de la jornada.

IMG_00001222Toni Mathieson, miembro electo del subcomité de investigación de la NNPDF, que trabaja con la Alianza Internacional de la Enfermedad de Niemann-Pick representando al Reino Unido y como secretaria de la Alianza, y Enrique Pilar, como coordinador de Proyectos Internacionales de la Fundación Niemann-Pick de España, nos presentaron la campaña internacional “Piensa de Nuevo. Piensa NP-C”

Es una campaña en la que participa la Fundación Niemann-Pick de España para ayudar a los profesionales sanitarios que no estén familiarizados con NPC a reconocer síntomas claros de la enfermedad desde edades tempranas hasta la edad adulta.

Para mayor información sobre este tema se ha creado una web de consulta para profesionales www.think-npc.com

P1040224El día fue duro en el trabajo de las emociones y sentimientos.  Sobre las 20.00 h., al terminar esta maratoniana agenda de trabajo, era el momento de nuestra suelta de globos donde figuran los nombres de todos los niños conocidos durante estos años de Fundación. Con todas las familias y con los amigos de Talavera que se acercaron por la tarde, subieron hacia el cielo llevando consigo nuestra ilusión, esperanza, cariño y alegría al grito de ¡Por ellos!

DSCF7333Para terminar un inolvidable 8 de Noviembre asistimos y participamos en la IX Cena Benéfica de Talavera en los salones Prado del Arca. Estaba lleno de personas que siempre responden a este momento.

Un año especial por la presencia de las familias de la Fundación y algunos de nuestros niños. Fue muy grato. Recogimos saludos de algunos amigos de Antonio e Isabel que desde hace años colaboran con nosotros y a los que poco a poco vamos conociendo personalmente.

DSCF7391El acto estuvo muy bien dirigido por la genial presentadora y periodista Inmaculada González, y nos reímos con el humor de Raúl Fervé, conocido monologuista. Además, participamos en la tómbola final donde había más de un centenar de regalos donados por establecimientos de Talavera de la Reina.

Gracias a todos.

Gracias a la Dra. Judit Macías, que ha trabajado con nosotros durante 8 años, y a la que durante la comida del sábado le hicimos un pequeño homenaje que esperamos que ella siempre guarde como recuerdo de nuestro reconocimiento y cariño. Judit ha recibido una gran formación durante estos años bajo la dirección de la Dra. María José Coll. Su trayectoria ha sido galardonada con varios premios de nivel nacional por sus estudios y publicaciones.

Para nosotros ha sido muy especial contar con ella y su intensa dedicación. Por su juventud y amplio currículo le auguramos que tendrá un gran futuro.P1040110

Gracias a las familias que vinieron desde diversos puntos de España, con renovado espíritu de trabajo, y que se marcharon muy contentas sabiendo que no están solas y viendo el gran trabajo que se está haciendo por y para Niemann-Pick. Porque la labor se ve y el avance en la lucha contra la enfermedad se constata y todos la apreciamos.

Gracias también a los amigos colaboradores de Talavera por su presencia, ánimo y cariño. Sabemos lo difícil que es la situación en lo económico para todos, pero siempre están ahí.

Y desde aquí también un reconocimiento a los doctores y doctoras que intervinieron y nos brindaron su trabajo y compromiso con una gran conciencia en pro de combatir los efectos de esta terrible enfermedad. A Actelion Pharmaceuticals, representado por Mónica Fagín, y junto con ella a todos los médicos más que recogieron con seguridad el buen trabajo y la experiencia que allí vivimos.

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