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MANIFESTACIONES DE LA ENFERMEDAD

  • Dificultades de alimentación. 

  • Abdomen grande. 

  • Pérdida progresiva de la habilidad de andar. 

  • Mirada descendente. 

  • Retraso en el inicio al habla. 

  • El tipo “B” es similar al tipo “A”, pero los síntomas son más variables. La ampliación abdominal se puede detectar en niñez temprana, pero no hay casi implicación neurológica. 

  • El tipo “C” afecta generalmente a niños en edad de escuela, pero la enfermedad puede aparecer en cualquier momento desde la infancia temprana a la edad adulta. 


SÍNTOMAS

  • Ictericia poco después del nacimiento. 

  • Un bazo y/o hígado agrandado. 

  • Dificultad con los movimientos ascendentes y hacia abajo del ojo (parálisis vertical de la mirada fija). 

  • Discurso o habla irregular. 

  • Dificultades para aprender y declinación intelectual progresiva. 

  • Pérdida del tono muscular con caídas o dificultad para mantener el equilibrio. 

Los síntomas de todas las formas de Niemann Pick son variables y ningún síntoma se debe utilizar para excluir o incluir Niemann Pick como diagnosis.

Una persona en los primero pasos de la enfermedad puede exhibir solamente alguno de los síntomas. Incluso en fases más posteriores de la enfermedad, no todos los síntomas pueden estar presentes.

Los síntomas son progresivos, pero el índice de progresión es diferente en cada persona.


Los síntomas más frecuentes son los siguientes: 

Viscerales

  • Ictericia: color amarillo de piel y de mucosas. 

  • Hepatomegalia: hígado aumentado de tamaño. 

  • Esplenomegalia: bazo aumentado de tamaño. 
Neurológicos
  • Declinar psicomotor: con regresión progresiva, pérdida de habilidades adquiridas, desconexión progresiva con el medio. Afectación de las áreas del lenguaje, enturbiamiento de éste. 

  • Oftalmoplegia de la mirada vertical (supranuclear mouvements eyes). 

  • Ataxia: deficiencia de coordinación motora. Deterioro de la masticación y del tragar. 

  • Cataplejia: pérdida brusca del tono muscular, ante ciertos estímulos externos inducidos por emociones o circunstancias que originen sobresaltos. 

  • Distonía: alteración del tono muscular, tiende a la espasticidad. 

  • Crisis convulsivas: pueden ser de ausencia, locales o generalizadas. Se presentan en los estados avanzados de la enfermedad, como puede ser en estadios finales, alteraciones de termorregulación, anisocoria y manifestaciones en la función de órganos principales por afectación central (bulbar). 

El niño finaliza encamado sin movilidad en sus miembros (tetraparesia), desconectado del medio y tendente al sueño, que irá en progresión. Su dificultad motora, secreciones y broncoplegia le abocan a frecuentes neumonías.

Quedan en coma y por esta grave afectación multiorgánica le sobreviene en este estadio la muerte. 

Juan Girón


SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA TIPO “A”

Raramente se suele presentar en período de recién nacido como hidrops fetalis, y lo más frecuente es que se aprecie en este período sólo una ictericia que puede ser bastante prolongada hasta una duración de 1 – 2 meses.

La forma clásica es la de inicio en los tres primeros meses de vida cuando se puede apreciar un aumento de tamaño del hígado y algo menor del bazo durante un control de salud o al realizar una ecografía por otra causa.

Coincidiendo con ello se inicia un fallo de medro con dificultades en la alimentación y a veces vómitos y diarreas.

Poco a poco se va presentando el síndrome regresivo característico que se inicia con la indiferencia por el entorno, con menor viveza en la mirada, pérdida de la sonrisa afectiva así como del sostén cefálico con fallo en la adquisición de los ítems madurativos correspondientes a esta edad.

Poco a poco se va apreciando una hipotonía de predominio axial, escasa motilidad global y falta de respuesta a estímulos. Se puede apreciar nistagmo pendular y poco a poco se va instaurando un cuadro de afectación cerebelosa y posteriormente espasticidad con hipertonía distal de miembros y a veces clonus aquíleo. Finalmente vienen la evolución a la rigidez y tendencia a la hiperextensión del tronco con posteriores trastornos de la deglución y retención de secreciones bronquiales y otros problemas respiratorios que son la causa de su final que suele llegar a los 2 – 3 años de vida.

Se pueden presentar convulsiones, aunque no siempre y cuando aparecen son tardías y poco características de la enfermedad. Los electroencefalogramas suelen ser normales o algo lentos.

En el examen oftalmológico puede apreciarse palidez papilar o atrofia óptica y en muchos casos se puede ver la característica mancha rojo cereza.

Dr. Ruiz del Portal