La enfermedad de Niemann-Pick tipo C se transmite por herencia autosómica recesiva, es neurodegenerativa y provoca un problema en el transporte de colesterol y esfingolÃpidos en los lisosomas, unas vesÃculas de las células encargadas del tráfico de sustancias. Asà pues, se produce una acumulación de estas sustancias lipÃdicas que hacen que la célula y, más concretamente la sinapsis, no funcione bien.
Un ensayo clínico en el Hospital Universitario de Bellvitge, así como en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en Hospitalet de Llobregat y que forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Cataluña, está aportando nuevas expectativas de tratamiento para los pacientes de la enfermedad de Niemann Pick tipo C.
El estudio tiene como objetivo determinar la eficacia y la seguridad del medicamento conocido como Efavirenz para ayudar a paliar el deterioro cognitivo y problemas de aprendizaje y comportamiento, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Se trata de un fármaco antirretroviral que desde hace muchos años se utiliza contra el VIH (el virus del SIDA) y del que ya se dispone de la especialidad farmacéutica genérica.
(Fuente: IDIBELL)
Niemann-Pick es una enfermedad rara, de baja incidencia entre la población. Puedes colaborar con nuestro proyecto haciendo tu aportación en este número de cuenta de CAIXABANK
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